[00935260]现代分子诊断技术的建立、应用及研究
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技术详细介绍
应用PCR、PCR-AFLP、PCR-RFLP、SSCP、DHPLC、DNA测序等高新技术，对男性不育、表皮松解性掌跖角化症、注意缺陷多动障碍等常染色体显性遗传病、多基因疾病进行了寻找疾病易感基因、基因突变谱的绘制等研究工作，其中对表皮松解性掌跖角化症KRT9基因突变的研究，在世界上首先发现1种新的突变。这些研究结果，对探讨上述疾病的分子机制、分子诊断和产前诊断等，都具有比较重要的理论意义和应用价值；特别引进了近年来美国Transgenomic发明的高效变性液相色谱（DHPLC）技术，已在科研和临床实践中取得良好应用；并在我市李惠利医院和妇儿医院建立了“遗传咨询门诊”。