[00685807]秦巴山区弱智人综合防治深化研究

项目属于预防医学与卫生学中的流行病学、地方病学以及临床医学中的神经与精神病学的研究领域。秦巴山区是中国弱智(Mental retardation，MR)病症的高发区之一。为了弄清其病因，探索有效、适宜的弱智防治措施，课题组通过在宁强、柞水和安康三个贫困山区建立试验点和示范区，开展了十多年艰辛的研究与防治工作，取得了多项技术研究与应用研究成果。(1)通过流行病学调查，弄清了调查区儿童的弱智患病率、边缘检出率、病情程度以及常见临床医学病因因素和病因结构。(2)研制出了“秦巴山区儿童家庭与社会文化环境评定量表”。首次提出了社会文化型弱智儿童的智力诊断标准与环境评价标准；研制出了“秦巴山区儿童精神运动功能检查量表”。首次提出了亚克汀病与社会文化型弱智的鉴别诊断标准和实际诊断办法。(3)通过家系调查和遗传型弱智的初步诊断，首次在秦巴山区区分出了特异性弱智家系、非特异性弱智家系和碘缺乏易患家系，研究了后两类弱智的遗传方式与遗传率。初步建立了有303个家系、1828份组织样品的秦巴山区弱智人群的家系资源库。研究了10多个已报道的弱智相关基因与秦巴山区弱智的关系。(4)首次制定了区分亚克汀病型弱智、遗传型弱智和社会文化型弱智的具体诊断标准和办法，区分出了单纯型和兼有型等7种类型的弱智；通过分析四类主要致病因素，首次对缺碘贫困地区的弱智儿童进行了综合病因诊断，诊断出了每位弱智儿童的主要致病因素和主病因。分析了四类主要致病因素在各试验点弱智儿童中的分布情况以及主病因的构成情况。(5)通过在三个试验点先后实施多项针对各类病因的弱智防治措施，以及后来的示范推广，首次筛选、提炼出了一套适用于秦巴山区及国内同类地区的有效、适宜的综合防治儿童弱智的系统干预措施以及落实这套措施的组织实施模式。该成果经应用，已使试验点与示范区儿童弱智患病率、婴幼儿筛查异常率明显下降，受干预儿童的智商或发育商明显提高，在实施项目的县市中发挥了提高人口素质的积极作用，产生了重要的社会效益。该项目已通过验收，由国内7位著名专家组成的验收委员会对其成果给予了很高的评价。